التغييرات الجينية النادرة التي تحدث بشكل متكرر بين الأطفال المعانين من التوحد مقارنة بأولئك الأطفال الذين لا يعانون من هذه المتلازمة تسمى بـ "تغيرات العدد المستنسخة" (سي أن في)، هكذا بينت دراسة وهي الأكبر من نوعها عن علم الجينات لدى المصابين بمتلازمة التوحد، وتلك التغييرات تزيد بين المعانين من التوحد بنسبة 20%. وهذه التغيرات يمكنها أن تؤدي إلى فقدان كم كبير من النسخ الإضافية للحمض النووي الموجودة حول الجينات وهي تحدث لواحد من بين كل 100 شخص.

التوحّد أسبابه تغيّرات جينيّة

وفي الدراسة قارن العلماء ما بين تغيرات العدد المستنسخة لدى 996 شخصًا يعانون من اضطرابات التوحد ضمن مجال واسع مع 1287 في حالة سوية وكلهم من أصول أوروبية. وأظهرت النتائج أن بعضًا من هذه التغيرات الجينية هي متوارثة بينما هناك بعض منها موجودة لدى الشخص نفسه فقط.

ونشرت مجلة "نيتشر" العلمية هذه الدراسة الخاصة بعلم جينات التوحد، وقد لاقت قدرًا كبيرًا من ردود فعل لعدد من الاختصاصيين في هذا المجال. وبادرت صحيفة الغارديان اللندنية بنشر بعض من هذه الآراء في عددها الأخير.

ومن بين المشاركين كان هناك غينا غوميز دو لا كويستا التي تتصدر البحوث التي تقوم بها "جمعية التوحد الوطنية" البريطانية وقالت عن هذه الدراسة إنه "عمقت أكثر من فهم التغير الجيني لدى المعانين من التوحد وهناك ضرورة بالقيام ببحوث أكثر.

فالبحث في هذا المجال يتطور باستمرار لكن الأسباب التي تقف وراء حدوثه ما زالت لم تكشف بعد. وإذا كان مهمًّا جدًّا الاستمرار في البحوث فإنه من الأساسي أن أولئك الذين يعانون منه أن يصلوا إلى النصائح والمعلومات المناسبة لهم لأن توفر الدعم الصحيح في الوقت الصحيح ذو تأثير كبير على حياة الناس".